Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic risk impacts PDGFRA mutation penetrance in non-syndromic cleft lip and palate.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2348-2357, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147171
2.
Genome-wide association study of multiethnic nonsyndromic orofacial cleft families identifies novel loci specific to family and phenotypic subtypes.
Genet Epidemiol
; 46(3-4): 182-198, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191549
3.
Genetic association and characterization of FSTL5 in isolated clubfoot.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3717-3728, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33105483
4.
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios.
Am J Hum Genet
; 107(1): 124-136, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574564
5.
Route of delivery does not impact postnatal surgical morbidity in pregnancies affected by fetal achondroplasia.
Genet Med
; 25(7): 100845, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061874
6.
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting.
Genet Med
; 25(10): 100918, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330696
7.
Rare variants found in multiplex families with orofacial clefts: Does expanding the phenotype make a difference?
Am J Med Genet A
; 191(10): 2558-2570, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350193
8.
CurQ+, a Next-Generation Formulation of Curcumin, Ameliorates Growth Plate Chondrocyte Stress and Increases Limb Growth in a Mouse Model of Pseudoachondroplasia.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835255
9.
Primary Osteoarthritis Early Joint Degeneration Induced by Endoplasmic Reticulum Stress Is Mitigated by Resveratrol.
Am J Pathol
; 191(9): 1624-1637, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34116024
10.
Whole Exome Sequencing in Individuals with Idiopathic Clubfoot Reveals a Recurrent Filamin B (FLNB) Deletion.
Clin Orthop Relat Res
; 480(2): 421-430, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491919
11.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
Genet Med
; 23(8): 1498-1505, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006999
12.
CLARITY: Co-occurrences in achondroplasia-craniosynostosis, seizures, and decreased risk of diabetes mellitus.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1168-1174, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496070
13.
Joint Degeneration in a Mouse Model of Pseudoachondroplasia: ER Stress, Inflammation, and Block of Autophagy.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502142
14.
Genome-Wide Association Study (GWAS) of dental caries in diverse populations.
BMC Oral Health
; 21(1): 377, 2021 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34311721
15.
A systematic genetic analysis and visualization of phenotypic heterogeneity among orofacial cleft GWAS signals.
Genet Epidemiol
; 43(6): 704-716, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172578
16.
Evidence for craniofacial enhancer variation underlying nonsyndromic cleft lip and palate.
Hum Genet
; 139(10): 1261-1272, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32318854
17.
Whole genome sequencing of orofacial cleft trios from the Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Consortium identifies a new locus on chromosome 21.
Hum Genet
; 139(2): 215-226, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31848685
18.
Multiethnic GWAS Reveals Polygenic Architecture of Earlobe Attachment.
Am J Hum Genet
; 101(6): 913-924, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198719
19.
Novel mTORC1 Mechanism Suggests Therapeutic Targets for COMPopathies.
Am J Pathol
; 189(1): 132-146, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30553437
20.
The first reported case of Loeys-Dietz syndrome in a patient with biallelic SMAD3 variants.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2755-2760, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32935439